NIEPŁODNOŚĆ
Szacuje się, że około 1/5 par w wieku rozrodczym jest zagrożona niepłodnością, w tym ok. 9-15% mężczyzn.
Przyczynami sprzyjającymi niepłodności mogą być:
– podłoże genetyczne i epigenetyczne
– wady dziedziczne, rozwojowe lub nabyte
– zaburzenia hormonalne
– coraz późniejszy wiek dla starań o potomstwo (kobiety 35 rż., mężczyźni 40 rż.)
– wpływ czynników środowiskowych, tj. zanieczyszczenie powietrza, wody i gleby
– niezdrowy styl życia: dieta, otyłość, używki (alkohol, papierosy, sterydy anaboliczne), niska lub zbyt forsowna aktywność fizyczna
– stres
– ekspozycja jąder na wysoką temperaturę, promieniowanie elektromagnetyczne
– infekcje, procesy zapalne i immunologiczne w nasieniu
– urazy oraz stany zapalne jąder
– żylaki powrózka nasiennego
– choroby ogólnoustrojowe (m.in. cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi) lub nowotwory.
Należy pamiętać, że rozpoznanie przyczyn niepłodności nadal pozostaje na niskim poziomie – ok. 50% przyczyn pozostaje niewyjaśniona.
NIEPŁODNOŚĆ w wielu przypadkach można leczyć, w przeciwieństwie do BEZPŁODNOŚCI, która jest trwałą niezdolnością do posiadania potomstwa.
Niepłodność męska znajduje się także na Platformie Chorób Rzadkich prowadzonej przez Ministerstwo Zdrowia i Centrum e-Zdrowia.
PRZYCZYNY NIEPŁODNOŚCI
Przyczyny genetyczne stanowią ok. 10-15% podłoża niepłodności męskiej, a wśród nich ok. 2-8% stanowią aberracje chromosomowe.
Spermatogeneza – proces powstawania plemników w jądrze, jest szczególnie wrażliwym procesem, albowiem męskie komórki rozrodcze kształtują się de novo, a odpowiada za to ponad 2000 genów. Przyjmuje się, że ponad 50% przypadków zaburzeń spermatogenezy ma tło genetyczne, które prowadzi m.in. do obniżonych parametrów nasienia, podnosząc ryzyko niepowodzeń rozrodu.
Stąd istnieje silna potrzeba opracowania nowego algorytmu diagnostycznego i terapeutycznego opartego na genetyce.
POZNAJ NASZYCH EKSPERTÓW
CEL PROJEKTU
Celem naszego Projektu jest utworzenie bazy danych wariantów genomowych istotnych dla mężczyzn niepłodnych z populacji polskiej. Tzn., za pomocą kompilacji metod biologii molekularnej, obejmującej najnowsze metody wysokoprzepustowych badań genomu: m.in. sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oraz sekwencjonowanie całogenomowe metylomu (WGMS), przebadanych zostanie 100 niepłodnych mężczyzn o obniżonych parametrach nasienia i o prawidłowym kariotypie w celu wykrycia potencjalnych mutacji genomowych odpowiedzialnych za obserwowany fenotyp nasienia.
Pozwoli to na zaproponowanie nowatorskiego, perspektywicznego sposobu diagnozowania pacjentów z niepowodzeniami rozrodu, który w ujęciu „dla pacjenta” umożliwi otrzymanie indywidualizowanej diagnozy z oszacowaniem ryzyka niepowodzeń rozrodu, a od strony „naukowej” przyczyni się do identyfikacji nowych genów odpowiedzialnych za tzw. czynnik męski.
PARAMETRY NASIENIA
wg WHO Laboratory Manual, 6th Edition, 2021 
NORMOZOOSPERMIA
OLIGOZOOSPERMIA
KRYPTOZOOSPERMIA
AZOOSPERMIA
ASTHENOZOOSPERMIA
TERATOZOOSPERMIA
NEKROZOOSPERMIA
ASPERMIA
SPOTKANIA NAUKOWE
HARMONOGRAM
WEBINAR I
28 listopada 2024
program
Marta Olszewska
Cel i założenia Projektu
Agnieszka Malcher
Badania w niepłodności męskiej z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu
WEBINAR II
24 kwietnia 2025
program
Maciej Kurpisz: Diagnostyka asthenozoospermii w niepłodności męskiej – plejotropowy syndrom medyczny
Jan K. Wolski: Wskazania do biopsji jąder u pacjentów z niepłodnością
WEBINAR III
wiosna 2026
KONFERENCJE i SYMPOZJA
25 Dzień Andrologiczny – Konferencja Polskiego Towarzystwa Andrologicznego, Szczecin, 25-26.10.2024
Podczas wydarzenia dr hab. Marta Olszewska przedstawiła założenia i cele Projektu w formie krótkiego wykładu: „Poszukiwanie przyczyn męskiej niepłodności – wysokoprzepustowe badania genomowe populacji polskiej. Nowy program badawczy: Nauka dla Społeczeństwa II”. Wystąpienie spotkało się z zainteresowaniem wielu osób, w tym klinicystów.
Ponadto, członkowie zespołu projektowego przedstawili zróżnicowane aspekty niepłodności męskiej w ramach swojej działalności:
Prof. Maciej Kurpisz wygłosił wykład dotyczący aspektów genowych niepłodności męskiej: „Geny odpowiedzialne za niepłodność czy geny uniwersalne: fakty i mity” – M. Kurpisz, M. Olszewska, A.Malcher
Dr J. K. Wolski wygłosił dwa wykłady obejmujące zagadnienia dysfunkcji erekcyjnej oraz biopsji jądra: „Alma-Duo – nowa jakość w leczeniu dysfunkci erekcyjnej”, „Skuteczność biopsji m-TESE w pozyskaniu plemników u pacjentów z zespołem Klinefeltera”
Prof. Piotr Jędrzejczak przewodniczył Sesji Naukowej 2.
Wraz z obecnymi ekspertami: prof. Piotrem Jędrzejczakiem, prof. Maciejem Kurpiszem, dr Janem K. Wolskim oraz dr Marzeną Kamieniczną przedyskutowano działania projektowe przewidziane na najbliższe miesiące.
Polskie Towarzystwo Andrologiczne
Książka konferencyjna: 25. Dzień Andrologiczny
26 Dzień Andrologiczny – Konferencja Polskiego Towarzystwa Andrologicznego, Kraków, 21-22.11.2025
Spotkanie stanowiło świetną okazję do spotkania w szerokim gronie osób ściśle związanych z Projektem:
Kolejno od lewej członkowie zespołu projektowego: M. Olszewska, A. Malcher, P. Jędrzejczak, M. Kurpisz, J.K. Wolski, A. Berger, M. Kamieniczna, R. Ibrahim.
Przeprowadzono szereg rozmów i dyskusji m.in. promujących Projekt i badania realizowane w jego ramach.
Dr Marzena Kamieniczna przedstawiła plakat konferencyjny: „Wspomaganie badań ruchliwości plemników” – M. Kamieniczna, E. Stachowska, D. Gots, A. Danielewska, A. Malcher, M. Frączek, M. Olszewska, M.K. Kurpisz
Członkowie zespołu projektowego zaprezentowali także aktualną wiedzę różnych gałęzi niepłodności męskiej, bazując na swojej aktywności naukowej:
Dr Agnieszka Malcher przedstawiła najnowsze perspektywy badań genetycznych: „Genetyka – od diagnostyki do terapii”, A. Malcher, H. Bauer, A. Berman, T. Stokowy, Z. Graczyk, A. Patyk, M. Smolibowski, R. Ibrahim, P. Jędrzejczak, A. Berger, K. Bednarek-Rajewska, A.N. Yatsenko, M. Kurpisz
Mgr Rim Ibrahim skupiła się na nowych wariantach genowych związanych z asthenozoospermią: „Asthenozoospermia and consanguinity: a genomic exploration of novel variants”, R. Ibrahim, A. Malcher, M. Olszewska, T. Stokowy, K. Pastuszak, A. Srivastava, A. Berman, N. Ullah, J.M. Khan, C. Pombar, R. Hvasta-Gloria, A.N. Yatsenko, M. Kurpisz
Dr hab. Marta Olszewska podsumowała istotę badań chromosomowych i epigenetycznych: „Cytogenomika i epigenomika męskiej niepłodności”
wspartą prezentacją plakatową: „Nosiciele dodatkowego chromosomu Y – cechy kliniczne i aspekty rozrodcze”, A. Leśniewska, M. Olszewska
Dr J.K. Wolski wygłosił dwa wykłady obejmujące: „Rezonans magnetyczny w diagnostyce andrologicznej”, J.K. Wolski, M. Zagrodzka oraz „Szansa na pozyskanie plemników w biopsji jąder TESA i m-TESE u mężczyzn z azoospermią po leczeniu onkologicznym”, J.K. Wolski, G. Kapuściński, K. Kozioł, D. Starczewski, B. Biarda, M. Kołacz, K. Gawron, K. Korczyńska, A. Strzałkowska, B. Sierakowski, M. Wideński, J. Judycki, J. Ostrowska, A. Sobczyńska-Tomaszewska, J. Lewandowski, P. Lewandowski
Mgr Zuzanna Graczyk w postaci plakatu przedstawiła rolę metod selekcjonowania plemników w kontekście chromosomowym i epigenetycznym: „Improved levels of epigenetic marks and chromatin integrity in human spermatozoa after fractionation”, Z. Graczyk, J. Kostyk, J. Pospieszna, Z. Myślicka, M. Kamieniczna, M. Frączek, M. Olszewska, M. Kurpisz
Dr Agnieszka Malcher, dr hab. Marta Olszewska oprócz wykładów tematycznych, wzięły udział w dyskusji panelowej w roli ekspertów: „Aktualności męskiego rozrodu – panel dyskusyjny” prowadzonej przez prof. Piotra Jędrzejczaka.
Prof. Piotr Jędrzejczak przewodniczył Sesji Naukowej 2.
